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Susceptibilidad genética a la enfermedad celiaca

01 de Enero de 2023

La enfermedad celiaca es una alteración autoinmune sistémica que generalmente produce diversos síntomas gastrointestinales como pueden ser diarrea, perdida de peso, anorexia, intolerancia a la lactosa y distensión abdominal. La presencia de alteraciones no gastrointestinales es muy variable e incluye; fatiga crónica, inflamación y dolor articular, migrañas, depresión, déficit de atención, anemia ferropénica, deficiencia de vitaminas, osteoporosis/osteopenia, retrasos de crecimiento, retraso en la pubertad, infertilidad, abortos recurrentes y dermatitis herpetiforme. Cada vez es mas frecuente que los afectados no presenten síntomas gastrointestinales (enfermedad no-clásica).

El diagnostico se basa en la sospecha clínica, serología, biopsia intestinal compatible con celiaquía y marcadores genéticos.

Aunque la enfermedad celiaca se puede diagnosticar a cualquier edad, en adultos, la mayoría son diagnosticados entre los 30-50 años.

Existen análisis de susceptibilidad genética (HLA DQ2 y DQ8): Resultados positivos para el haplotipo HLA DQ2 cis, los 2 haplotipos HLA DQ2 trans, el haplotipo HLA DQ8 o la combinación DQ2.5 cis/DQ2.2 se asocia a un aumento de la susceptibilidad para EC. Los resultados negativos prácticamente descartan la enfermedad celiaca.

Las indicaciones para el análisis genético son: Excluir la susceptibilidad genética en familiares de 1er grado de un paciente celiaco, personas con serología positiva que rechacen la biopsia, pacientes con enfermedades asociadas a EC (Deficiencia de IgA selectiva, S. Down, Dermatitis herpetiforme, diabetes tipo 1 o tiroiditis autoinmune) con serología positiva y biopsias normales, pacientes con serología negativa/dudosa con lesiones en la mucosa intestinal, pacientes a los que se les ha retirado el gluten sin realización de biopsia previa y que están asintomáticos, para excluir EC en pacientes sintomáticos con serología y biopsias normales/dudosa.

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