Jueves, 3 de octubre de 2024 -
En el plasma de las gestantes circulan fragmentos cortos de ADN y ARN fetal. Se piensa que en su mayorÃa proviene de las células de la placenta. El ADN procedente del feto en etapas tempranas constituye el 3 a 10 % del total (el resto seria materno) y puede llegar hasta el 20% según avanza el embarazo.
La prueba se utiliza para establecer el riesgo de que una embarazada tenga un bebe con una alteración genética como sÃndrome de Down (trisomÃa 21), sÃndrome de Edwards (trisomÃa 18), sÃndrome de Patau (trisomÃa 13) o aneuploidÃas de cromosomas sexuales. Existen pruebas más completas que estudian aneuploidÃas y CNVs (deleciones y duplicaciones) en el resto de los cromosomas. En el caso de obtenerse un resultado alterado serÃa necesario realizar una prueba invasiva confirmatoria (biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis).
Existen limitaciones para estas técnicas, por ejemplo, es fundamental para poder dar un resultado que exista una fracción fetal mÃnima que se pueda detectar y cuantificar. La prueba se suele realizar a partir de la 10 semana de gestación.
Se recomienda en; Mujeres de edad materna avanzada • Resultado de alto riesgo en el cribado bioquÃmico • Rastros ecográficos sugestivos de alteraciones cromosómicas • Antecedentes previos de embarazo con alteración cromosómica • Parejas que desean descartar alteraciones cromosómicas • Como un enfoque de primer nivel para evaluar las pérdidas de embarazos tempranos
El adecuado asesoramiento médico es muy importante. También es fundamental leer y firmar el consentimiento informado.
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