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09 de Abril de 2019
En el plasma de las gestantes circulan fragmentos cortos de ADN y ARN fetal. Se piensa que en su mayoría proviene de las células de la placenta. El ADN procedente del feto en etapas tempranas constituye el 3 a 10 % del total (el resto seria materno) y puede llegar hasta el 20% según avanza el embarazo.
La prueba se utiliza para establecer el riesgo de que una embarazada tenga un bebe con una alteración genética como síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Patau (trisomía 13) o aneuploidías de cromosomas sexuales. Existen pruebas más completas que estudian aneuploidías y CNVs (deleciones y duplicaciones) en el resto de los cromosomas. En el caso de obtenerse un resultado alterado sería necesario realizar una prueba invasiva confirmatoria (biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis).
Existen limitaciones para estas técnicas, por ejemplo, es fundamental para poder dar un resultado que exista una fracción fetal mínima que se pueda detectar y cuantificar. La prueba se suele realizar a partir de la 10 semana de gestación.
Se recomienda en; Mujeres de edad materna avanzada • Resultado de alto riesgo en el cribado bioquímico • Rastros ecográficos sugestivos de alteraciones cromosómicas • Antecedentes previos de embarazo con alteración cromosómica • Parejas que desean descartar alteraciones cromosómicas • Como un enfoque de primer nivel para evaluar las pérdidas de embarazos tempranos
El adecuado asesoramiento médico es muy importante. También es fundamental leer y firmar el consentimiento informado.
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