Jueves, 3 de octubre de 2024 -
Se utiliza para la deteccion de enfermedades hereditarias de la producción de A1AT. El déficit puede provocar una enfermedad hepatica o una enfermedad pulmonar obstructiva cronica. Se debe utilizar en el diagnostico diferencial de cirrosis criptogenica y hepatitis cronica activa. Debe de pensarse especialmente en un déficit si la cirrosis ocurre en la infancia.
Limimitaciones: En los pacientes heterocigotos que presentan una inflamación se eleva la concentración (es una proteina de fase aguda) y puede alcanzar valores normales (esto no ocurre en los homocigotos).
Información adicional: Tambien se debe de solicitar si la banda alfa-1 del proteinograma esta disminuida o cuando aparecen dos bandas en esta región. Los heterocigotos presentan concentraciones un 60% de lo normal y los homocigotos un 10% de lo normal.
Fenotipo alfa-1 antitripsina: Suero, 4-8ºC, plazo de entrega de 10 dias
Para diferenciar si la deficiencia de A1AT es hereditaria o secundaria (enfermedad hepatica o enteropatia). Hay mas de 100 alelos descritos, pero los mas importantes son:
MM: (100% concentración de A1AT) Normal
MZ: (60%) Heterocigoto; deficiencia intermedia
SS: (60%) Deficiencia intermedia; enfisema menos severo
ZS: (40%) Deficiencia intermedia; enfisema severo
ZZ: (10-15%) Homocigoto (deficiencia severa); enfisema severo, cirrosis en 30-40% de los pacientes >50 años (se deposita en el higado).
Variante nula: No A1AT, riesgo de enfisema
Genotipo alfa-1 antitripsina: Sangre total EDTA, 4-8ºC, plazo de entrega 21 dias
Para diferenciar si la deficiencia de A1AT es hereditaria o secundaria a enfermedad hepatica o enteropatia. Es preferible realizar esta tecnica antes que el fenotipo y si los resultados son discordantes se sigue con el fenotipo porque detecta mas alelos. Para un estudio completo se recomienda realizarlo a toda la familia.
