Trombofilia

Trombofilia se refiere a la propension a desarrollar trombosis debido a diversas condiciones. Ocurre porque el balance del sistema de la coagulacion esta alterado, es decir, hay un exceso en factores procoagulantes o un defecto en factores inhibidores de la coagulacion.  Las trombofilias se suelen clasificar en adquiridas (sindrome Antifosfolipido, hiperhomocisteinemia, incremento del factor VIII, embarazo y puerperio, anticonceptivos orales, edad, inmovilizacion prolongada, trauma o cirugia, algunas patologias renales, algunos tipos de cancer, etc) y primarias o hereditarias (factor V Leiden, mutacion G20210A del gen de la protrombina, deficiencia de la proteina C, deficiencia de la proteina S, deficiencia de la antitrombina III, disfibrinogenemia, mutacion del gen de la MTHFR, deficiencia del PAI-1, mutacion C46T en el gen del factor XII, etc). Existe una interaccion entre los factores geneticos y los factores ambientales determinando el grado de susceptibilidad a la trombosis.

El estudio de trombofilia se suele indicar si: Existe historia familiar positiva de trombosis, si se produce una trombosis inesperada en menores de 65 años sin factores predisponentes, si trombosis en una localizacion poco habitual, trombosis de repeticion sin factores de riesgo, trombosis durante la gestacion, abortos de repeticion, embarazos con complicaciones vasculares placentarias, trombosis venosa recurrente en TAO estable, necrosis cutanea al inicio de TAO, purpura fulminante neonatal. El analisis de trombofilia se suele realizar varios meses despues de una TVP o embolismo pulmonar, despues de un mes sin tratamiento anticoagulante y en estudios de fertilidad o mujeres con problemas en el embarazo, las pruebas hay que realizarlas fuera del periodo de embarazo y transcurridos dos meses desde el ultimo aborto o tratamiento hormonal. Un estudio de trombofilia negativo no excluye la presencia de otros factores geneticos con riesgo trombotico.