Susceptibilidad genetica a la enfermedad celiaca

Folleto informativo susceptibilidad geneticaLa enfermedad celiaca es una alteracion autoinmune sistemica que generalmente produce sintomas gastrointestinales como, diarrea, perdida de peso, anorexia, intolerancia a la lactosa y distension abdominal. La presencia de alteraciones no gastrointestinales es muy variable e incluye; fatiga cronica, inflamacion y dolor articular, migrañas, depresion, deficit de atencion, anemia ferropenica, deficiencia de vitaminas, osteoporosis/osteopenia, retrasos de crecimiento, retraso en la pubertad, infertilidad, abortos recurrentes y dermatitis herpetiforme. Cada vez es mas frecuente que los afectados no presenten sintomas gastrointestinales (enfermedad no-clasica).

El diagnostico se basa en la sospecha clinica, serologia, biopsia intestinal compatible con celiaquia y marcadores geneticos.

Aunque la enfermedad celiaca se puede diagnosticar a cualquier edad, en adultos, la mayoria son diagnosticados entre los 30-50 años.

Existen analisis de susceptibilidad genetica (HLA DQ2 y DQ8): Resultados positivos para el haplotipo HLA DQ2 cis, los 2 haplotipos HLA DQ2 trans, el haplotipo HLA DQ8 o la combinacion DQ2.5 cis/DQ2.2 se asocia a un aumento de la susceptibilidad para EC.

Las indicaciones para este analisis son: Excluir la susceptibilidad genetica en familiares de 1er grado de un paciente celiaco, personas con serologia positiva que rechacen la biopsia, pacientes con enfermedades asociadas a EC (Deficiencia de IgA selectiva, S. Down, Dermatitis herpetiforme, diabetes tipo 1 o tiroiditis autoinmune) con serologia positiva y biopsias normales, pacientes con serologia negativa/dudosa con lesiones en la mucosa intestinal, pacientes a los que se les ha retirado el gluten sin realizacion de biopsia previa y que estan asintomaticos, para excluir EC en pacientes sintomaticos con serologia y biopsias normales/dudosa.